Cesta za tajemstvím lidského genomu

17.05.2013 - Martin Gajdoš

Přečtení a analýza informací, obsažených v lidském genomu, patřily k největším událostem na poli vědy, jež se odehrály v uplynulých letech


Reklama

Počátek veškerého bádání na poli genetiky odstartoval roku 1865 v Brně Johann Gregor Mendel, který popsal základní zákony dědičnosti organismů. Jeho práce však byla zapomenuta a vědeckým světem znovuobjevena až na přelomu 19. a 20. století.

V roce 1944 vědci Oswald Avery, Colin McLeod a Maclyn McCarthy experimentálně prokázali, že nositelkou dědičného materiálu buněk je právě DNA – deoxyribonukleová kyselina. O devět let později se podařilo Jamesi D. Watsonovi a Francisi Crickovi popsat strukturu DNA, dnes všem dobře známou dvoušroubovici. Samotný genetický kód byl rozluštěn roku 1966. Zasloužili se o to Marshall W. Nirenberg, Har G. Khorana a Robert W. Holley, kteří také popsali, jakým způsobem slouží genetický kód k syntéze proteinů.

Tajemství dvoušroubovice

O šest let později vyvinuli Stanley N. Cohen a Herbert W. Boyer technologii rekombinace DNA, která umožňuje kombinovat genetický materiál z více zdrojů. Tato technologie se i dnes využívá například pro výrobu nových léků, zvyšování zemědělských výnosů či výrobu biodegradabilních plastů.

Další významný milník na sebe nenechal dlouho čekat a roku 1977 vědci Frederick Sanger, Allan Maxam a Walter Gilbert vyvinuli metody pro sekvenování DNA. To nám umožňuje přečíst uspořádanou posloupnost bází DNA, což bylo později pro poznání lidského genomu nepostradatelné. Protože přečtené sekvence zaujímají velké množství dat, byla roku 1982 založena v americké Národní laboratoři Los Alamos databáze GenBank, která sdružuje všechny veřejně přístupné genetické sekvence a dodnes je pravidelně aktualizována. O rok později se podařilo zmapovat první gen, který kóduje lidské onemocnění – Huntingtonovu chorobu.

Dalším krokem k poznání genomu bylo vyvinutí metody PCR, která využívá polymerázovou řetězovou reakci k rychlému zmnožení zvoleného úseku DNA. Ta se užívá nejen pro vědecké účely, ale i pro identifikaci osob v kriminalistice či pro kontrolu potravin. Dalším pokrokem byla metoda Sequence tagged sites (STS), která využívá krátké sekvence o délce 200 až 500 párů bází DNA. Jejich délka a pozice je známa, v daném genomu se vyskytují pouze jednou a jsou snadno detekovatelné pomocí PCR.

Ambicí projektu Human Genome Project (HGP), spuštěného roku 1990, bylo nasekvenovat celý lidský genom a identifikovat v něm přibližně 20–25 tisíc genů. Práce trvaly třináct let a stály 2,7 mld. dolarů, avšak analýza všech získaných dat potrvá ještě mnoho let. Dnes jsou vědci schopní celý lidský genom přečíst za několik dní za zhruba deset tisíc dolarů. Ke snazší identifikaci lidí pomocí DNA přispěl objev SNP (Single nucleotide polymorphism) – variací DNA v jedné bázi na určité pozici v genomu. Jelikož DNA dvou jedinců je z 99,5 % stejná a většinu odlišností tvoří právě SNP, stačí k identifikaci analyzovat pouze zmíněných 0,5 %.

TIP: Genetici rekonstruovali DNA muže, který zemřel v roce 1827

Výzkum však pokračuje dál: jedním z hlavních cílů současnosti je snížit náklady na přečtení jednoho genomu pod tisíc dolarů a umožnit tak zavedení hromadného čtení lidských genomů. Znalost genetické informace každého člověka totiž umožní například podávání léků přímo na míru. Důležité je i zjišťování příčin jednotlivých dědičně podmíněných nemocí. Další pokroky ve zkoumání našich genů by tak mohly vést k vymýcení nemocí jako je hemofilie nebo cystická fibróza a k výraznému zlepšení léčby nádorových onemocnění.

  • Zdroj textu:

    100+1 zahraniční zajímavost

  • Zdroj fotografií: Shutterstock

Reklama

Další články v sekci

Reklama

Reklama

Aktuální články

Příchod bělochů znamenal pro indiány šok. Hernán Cortés dobývá Tenochtitlán, hlavní město Aztéků.

Zajímavosti

Počty amerických a kanadských opeřenců se rychle ztenčují.

Věda
Reklama
Revue

Poslední zbytky horských deštných pralesů Sierra Madre v Guatemale a Mexiku jsou domovem mnoha kriticky ohrožených druhů živočichů a rostlin, mezi nimi i guanů horských.

Příroda

Analema složená ze snímků pořízených během roku 2015 ve městě Sulmona ve střední Itálii. Nejvyšší bod „osmičky“ tvoří sluneční kotouč zachycený 21. června, v den letního slunovratu, nejnižší pak 21. prosince, tedy na zimní slunovrat

Vesmír

Nové časopisy Extra Publishing

RSSInzerceO serveru (Redakce)Partnerské weby
© Extra Publishing, s. r. o. 2007–2011. ISSN 1804-9907