Tajemství krátkého spánku odhaleno: Vědci objevili novou mutaci „super-spáčů“
Někteří lidé potřebují výrazně méně spánku než většina z nás. Nová vědecká studie odhaluje, že za tím může stát vzácná genetická mutace.
Obvyklé doporučení říká, že dospělý člověk by měl spát 7–9 hodin denně, aby si zachoval dobré fyzické i psychické zdraví. Nedostatek spánku totiž ovlivňuje nejen naši pozornost a náladu, ale také zvyšuje riziko srdečních onemocnění, cukrovky, mrtvice, obezity či deprese. Přesto existují jedinci, kterým stačí jen 4 až 6 hodin spánku denně. Jsou přitom svěží, zdraví a bez známek únavy.
Podle nové studie zveřejněné v prestižním časopise Proceedings of the National Academy of Sciences za tímto zvláštním spánkovým fenoménem může stát specifická mutace v genu salt-inducible kinase 3 (SIK3). Konkrétně se jedná o bodovou mutaci označovanou jako N783Y, která mění strukturu proteinu SIK3 natolik, že ovlivňuje jeho funkci v regulaci spánku.
Protein SIK3 je typ enzymu známý jako kináza, který přenáší fosfátové skupiny na jiné proteiny a tím reguluje různé buněčné procesy. Výzkum ukazuje, že právě takové procesy hrají důležitou roli v řízení cyklů spánku a bdělosti.
Genetická mutace
Vědci v rámci svého výzkumu identifikovali zdravou a velmi aktivní 70letou ženu, která tvrdila, že spí pouze 3 hodiny denně. Pomocí náramkového zařízení, které měří pohyb během spánku, ale zjistili, že její reálný průměrný spánek činil 6,3 hodiny denně – stále pod obvyklým doporučením, ale bez negativních následků. Následně provedli analýzu její DNA metodou celogenomového sekvenování exomu a identifikovali právě mutaci SIK3-N783Y.
Aby výzkumný tým ověřil, že právě tato mutace způsobuje kratší potřebu spánku, geneticky upravili laboratorní myši tak, aby měly stejnou mutaci. Výsledek? Myši se zmutovaným genem spaly v průměru o 30 minut méně než kontrolní skupina – což je u myší významný rozdíl.
Počítačové modelování ukázalo, že tato mutace narušuje schopnost proteinu SIK3 přenášet fosfáty, což pravděpodobně vede k redukci potřebné doby spánku. To je v souladu s předchozími poznatky o tom, že narušení některých enzymatických drah může měnit spánkové potřeby.
Dosud bylo identifikováno pět různých mutací ve čtyřech genech (DEC2, ADRB1, NPSR1 a GRM1), které mohou způsobovat přirozenou potřebu kratšího spánku. Mutace v SIK3 tak rozšiřuje tento seznam a zároveň potvrzuje, že gen SIK3 je evolučně konzervovaný a pravděpodobně hraje klíčovou roli ve spánkové regulaci napříč druhy.
Co z toho plyne? Ačkoli být přirozeným krátkým spáčem zní lákavě, tento stav je velmi vzácný a většina lidí jej nikdy nedosáhne bez následků. Ale pochopení genetických základů spánku může vést k vývoji nových léčebných strategií — ať už půjde o zmírnění následků nespavosti, nebo optimalizaci spánku v náročných profesích, kde je spánek luxusem.
