Bleskové čtení DNA: Nový systém zkracuje analýzu genomu z dnů na hodiny
Vědci z Bostonské dětské nemocnice stanovili nový světový rekord v rychlosti čtení lidského genomu – dokázali kompletně přečíst a vyhodnotit DNA člověka za méně než čtyři hodiny, čímž otevírají cestu k okamžité diagnostice genetických poruch u novorozenců v kritickém stavu.
V dnešní době trvá přečtení lidského genomu a jeho analýza, od získání vzorku do vydání lékařské zprávy i v těch nejlépe vybavených nemocnicích minimálně dny, spíše déle. Přitom zvláště při péči o čerstvě narozené děti v kritickém stavu, které by mohly mít genetickou poruchu, je nutné učinit řadu zásadních rozhodnutí už během hodin.
Genetická diagnostika v rekordním čase
Vědci a lékaři Bostonské dětské nemocnice, která je univerzitní nemocnicí medicíny na Harvardu, společně s dalšími kolegy zaznamenali významný a žádoucí průlom. Zatímco dosud trvalo kompletní přečtení lidské DNA dny, nový systém to zvládne během několika hodin – konkrétně za méně než čtyři hodiny od získání vzorku až po hotový genetický profil.
„Naše pilotní studie ukazuje, že bychom mohli ráno odebrat vzorek DNA dítěte a ještě to odpoledne mít hotovou diagnózu,“ přibližuje novinku Monica Wojciková, lékařka z Bostonské dětské nemocnice a hlavní autorka studie. „Pro rodiny, které teď čekají na výsledky třeba týden, by to bylo naprosto přelomové.“
Tým použil nový prototyp technologie SBX (Sequencing by Expansion) od společnosti Roche. Pomocí této metody analyzovali 15 lidských vzorků – z toho pět historických případů z Mantonova centra pro výzkum vzácných onemocnění a sedm přímo z jednotky intenzivní péče pro novorozence.
Podle Wojcikové může tato technologie zásadně změnit způsob, jakým se v nemocnicích diagnostikují vzácné genetické poruchy. Rychlá diagnostika umožní lékařům přejít od „léčby naslepo“ k cílené terapii během několika hodin – a tím zvýšit šanci na přežití i kvalitu života novorozenců. „Na jednotce intenzivní péče může pár hodin rozhodnout mezi zbytečnými zákroky a život zachraňující léčbou,“ dodává lékařka.
